Tres hermanas afrontan la misma herencia: mutación en BRCA1 que puede desencadenar cáncer

Hace cuatro años, María, Adriana y Paula López Fontanals recibieron una noticia que transformaría sus vidas de raíz: una prima les alertó de que portaba una alteración en el gen BRCA1, el mismo que hizo famoso Angelina Jolie. En meses, el tumor de su prima había crecido con virulencia y la prueba genética confirmó la mutación. La prima avisó al grupo de WhatsApp de primos: “Miráoslo, porque si lo tenéis, os lo pueden coger a tiempo”.

Las tres hermanas se sometieron al análisis de sangre: cien euros y tres semanas después supieron que todas habían heredado la variante patogénica en BRCA1. María, la mayor, se hizo la prueba dos veces. Paula, la pequeña, lo asumió desde el primer día: “Sé que me voy a morir de esto”. Adriana, embarazada la misma semana del diagnóstico, creía que se libraría porque estadísticamente solo el 50 % de los hijos hereda la mutación.

Portar BRCA1 eleva el riesgo de:

• Cáncer de mama: más del 60 %.
• Cáncer de ovario: entre 39 % y 58 %.
• También se relaciona con próstata, páncreas y melanoma.

Ningún varón de la familia se ha testado. “Lo ven lejano, pero también les afecta”, lamentan. El árbol genealógico trazado por la genetista mostró tumores en la rama paterna: tías, abuela y padre con cáncer de colon. La abuela, que falleció mayor sin enfermar, probablemente fue portadora silenciosa.

Rogelio González Sarmiento, coordinador de la unidad de consejo genético del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, explica que el gen predisponen, pero no garantiza la enfermedad. Factores ambientales y el fondo genético influyen. El reto: decidir entre controles cada seis meses o cirugías preventivas que incluyen mastectomía y anexectomía bilaterales, con menopausia precoz y pérdida de fertilidad.

Decisiones distintas para el mismo gen

María, periodista, 47 años

Se extirpó mamas, ovarios y trompas. Pasó más de siete horas en quirófano y recibió implantes. Aunque conservó pezones y conductos, aún espera el tatuaje areolar. La menopausia llegó de golpe: insomnio, bajón emocional. Su hija de nueve años lloró al saber que perdería los pechos maternales.

Paula, diseñadora, 40 años

Madre de una niña de siete, planea la mastectomía este año y la anexectomía más adelante. Tras varios abortos, prioriza estar viva para la hija que ya tiene. Las revisiones semestrales le generan ansiedad: siempre encuentran algo y se queda sola en la sala de espera.

Adriana, fotógrafa, 44 años

Con dos hijas y en plena lactancia, opta por controles cada seis meses. Participó en un estudio con biopsia líquida de leche materna para detectar cáncer antes que las pruebas convencionales. Aún no se opera: “El gen me hace más feliz, me obliga a disfrutar cada día”.

Las tres confían en que sus hijas tendrán opciones menos drásticas cuando crezcan.

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