Un espeso velo de silencio cubre casi todo lo que tiene que ver con los abortos espontáneos. Son situaciones relativamente frecuentes, suceden en un 15% o un 20% de los embarazos, pero se viven en soledad, sin hablarlo en voz alta. Sobre todo, las pérdidas gestacionales tempranas, que son esas que ocurren en las primeras semanas de embarazo y que acostumbran a guardarse en casa, de puertas adentro. Ese mutismo que lo impregna todo, cuentan los expertos consultados, dificulta el proceso de duelo y abona un camino hacia la desinformación, la banalización y las supersticiones, como que lo ocurrido fue cosa de “mala suerte” o “del destino”.

Pero no, el aborto espontáneo no es una mera cuestión de azar o fortuna. Hay ciencia detrás. Y explicaciones, causas, factores que influyen. Aunque no siempre se lleguen a conocer con precisión. “Un aborto no pasa porque sí. Otra cosa es que no siempre se planteen estudios diagnósticos para saber el motivo. Y de ahí salen mitos e ideas preconcebidas”, apunta Cristina Trilla, jefa de la Unidad Funcional de Pérdidas Reproductivas del Hospital Sant Pau de Barcelona. Se estima que cada año se producen 23 millones de abortos espontáneos en todo el mundo, lo que equivale a 44 pérdidas de embarazo por minuto, recuerda un estudio publicado en The Lancet en 2021.

Virginia de Vega tuvo cuatro, todos en el primer trimestre de embarazo. “Me sentía superfracasada como mujer. Me preguntaba: ¿Qué está mal en mí que no consigo mantener a mis hijos con vida?”, cuenta esta enfermera de 38 años. Su historia es un espejo de todo lo que pasa —y lo que no pasa— cuando una mujer se enfrenta a una pérdida gestacional temprana: la culpa, el sesgo de género que persiste en la atención médica, el desconocimiento y la banalización que empaña la respuesta social o el silencio avasallador alrededor.

De Vega relata, por ejemplo, que, tras un primer aborto complicado, en su baja laboral, la médica escribió “trastorno de histeria”, un concepto médico desterrado desde hace años. Y cuando contó a su entorno que había sufrido una pérdida, brotaron también los lugares comunes por respuesta: “Me decían que eso le pasaba a muchas, que no me preocupara o que casi mejor ahora que en el parto. Pero todo eso solo invalidaba mis sentimientos”. Se sintió sola e incomprendida, dice: “La gente no le da importancia. Como es una pérdida que no se ve, no se valora. Se minimiza el dolor. Nadie nos considera madres”.

Diana Marre, antropóloga de la salud e investigadora del grupo AFIN de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), lleva años estudiando el abordaje de las pérdidas gestacionales. “La pérdida en el primer trimestre es invisible y silente en todos los sentidos. A diferencia de las que ocurren en el tercer trimestre, que han ido encontrando su lugar y visibilidad [hay protocolos de acompañamiento al duelo perinatal], alrededor de los abortos espontáneos más tempranos hay una profunda soledad”, lamenta. Ni siquiera se sabe con precisión, arguye, cuántos se producen. “Y si no hay datos, no hay visibilidad, ni recursos, ni políticas”.

No ayuda tampoco el imaginario colectivo que vira alrededor de estas situaciones. Una encuesta de opinión coordinada por la socióloga María José Rodríguez, de la Universidad de Alicante, y presentada recientemente en unas jornadas organizadas por la UAB, reveló que solo una de cada cuatro personas es capaz de identificar tres factores de riesgo de aborto espontáneo con base científica (la edad materna avanzada o el tabaquismo, por ejemplo). De hecho, el 17% de los encuestados atribuye estas pérdidas involuntarias a la “mala suerte” y el 6%, a que es cosa del “destino”.

La pérdida en el primer trimestre es invisible y silente en todos los sentidos. Hay una profunda soledad”

Diana Marre, antropóloga de la salud

“Esto lo interpretamos no tanto desde el pensamiento mágico de la sociedad, sino dentro del contexto de ‘esto es normal’. Se normaliza tanto [el aborto espontáneo], que eso puede ir en detrimento de la calidad de la atención: que sea normal no significa que no merezca ser estudiado y que las mujeres no necesiten apoyo”, conviene la investigadora.

De fondo, planea la falta de formación e información a toda la sociedad. “España ha sido muy eficaz en políticas anticonceptivas, pero no hemos tenido la misma actitud en la preservación de la fertilidad y estamos dejando tirada en la cuneta a mucha gente”, argumenta Marre. Y critica que no se proponen estudios adicionales para saber qué ha ocurrido hasta que la mujer no pasa por dos o más pérdidas tempranas.

Causas genéticas y factores de riesgo

La literatura científica calcula que, detrás del primer aborto, en el 60% de los casos hay causas genéticas esporádicas, como anomalías cromosómicas incompatibles con la vida. Pero cuando esas pérdidas se repiten, anota Trilla, puede haber detrás una retahíla de variables que estén jugando un papel, como “malformaciones uterinas, trombofilias adquiridas, alteraciones hormonales, problemas inmunológicos o alteraciones en el semen de la pareja”, entre otros, enumera. Lo complejo es identificar exactamente qué ocurrió para que ese aborto se produjese, admite la ginecóloga: “El proceso de embarazo es tan milagroso, tantos mecanismos se tienen que poner en marcha para la viabilidad de un embrión, que lo más probable es que no sea uno solo el que lo altere todo”.

Trilla asegura que, cuando se busca, en el 98% de los casos se encuentran causas o factores asociados, pero la interpretación de esos hallazgos es compleja: “Podemos encontrar cosas que tratar para abordar un futuro embarazo, pero yo no le puedo prometer a ninguna paciente al empezar a hacerle pruebas que voy a encontrar una causa o que la mejora de determinados factores resulte en un embarazo exitoso”, admite.

Juanjo Espinós, presidente de la Sociedad Española de Fertilidad, añade: “Cada embarazo es un hecho único y no necesariamente tiene que ver con una gestación pasada o futura. Nosotros podemos hacer cosas para que el embarazo vaya a mejor, pero hay factores que no controlamos”.

Hay diversas variables que juegan un rol fundamental en el mayor o menor riesgo de aborto. Por ejemplo, factores demográficos, como la edad de la gestante: a medida que cumple años, aumenta el riesgo de trisomía 16, una anomalía cromosómica que supone la causa más común de aborto. Un índice de masa corporal alto de la mujer o que el hombre tenga más de 40 años también son otros factores de riesgo descritos. Y fumar, el consumo de alcohol, el estrés o la ingesta elevada de cafeína.

Algunos de estos factores no son baladí, sobre todo, teniendo en cuenta la radiografía demográfica actual, en la que las mujeres buscan ser madres cada vez más tarde y variables como la obesidad van en aumento. Espinós mira al contexto social para explicar también cómo ha cambiado la percepción de un aborto involuntario: “Hace 50 años, cuando había relativa abundancia de embarazos e hijos vivos, las pérdidas fetales no se consideraban tan importantes. Ahora, en un contexto de baja fertilidad y que solo se quiere tener uno o dos hijos, que se pierda una gestación adquiere mucha importancia”.

Trilla concuerda con que el impacto social de un aborto espontáneo es mayor ahora, pero incorpora en la ecuación el peso del sesgo de género para explicar el silencio y la invisibilidad de hoy: “El impacto personal y en la salud física y emocional de la mujer siempre fue grande. Pero antes, el aborto no importaba porque a los problemas de la mujer no se les daba importancia. Si los hombres fueran los que abortaran, seguro que ya se habrían hecho muchos más estudios sobre el tema. Hay un sesgo de género claro, pero ahora estamos en un momento de cambio y la sociedad nos pide más: más escucha, dar espacio, hacer estudios”.

Centinelas de la salud

Trilla defiende que este tema “se ha tratado como una nimiedad, pero tiene un impacto enorme”. De hecho, sostiene, los abortos de repetición “son centinelas de la salud de la mujer”. “Hablan de la salud cardiológica, endocrinológica, inmunológica… Y también del riesgo de depresión, ansiedad o suicidio”, expone. Los abortos recurrentes se han asociado, por ejemplo, con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y tromboembolismo venoso.

La ginecóloga del Sant Pau reivindica la necesidad de hablar e investigar más y de forma integral, sobre todo, en las causas y los mecanismos tras estos abortos espontáneos para ayudar a más mujeres. “Al haberlo normalizado, se invisibiliza el duelo del primer aborto. No saber qué pasó en el primer embarazo crea mucha ansiedad. El hecho de tener una explicación ayuda en el proceso de duelo”, defiende Trilla.

Marta Gómez, de 38 años, pasó por tres abortos. Los tres en esas primeras 12 semanas de gestación: “Tras el segundo, a mí ya me parecía todo raro, pero me dijeron que hasta no tener tres no podían hacerme pruebas. Después del tercero, empecé en reproducción asistida y a mirarme todo y llegamos a saber la causa: tengo una translocación genética que hacía los embriones no viables”, cuenta. Saber el motivo le ayudó a procesar lo que estaba pasando y a ponerle remedio a través de las técnicas de reproducción asistida. Hace tres años dio a luz a su hijo, Álex.

Sabe de lo que habla cuando incide en la importancia de saber qué pasa. El año pasado, volvió a quedarse embarazada por reproducción asistida, pero, en la semana 21 de gestación, perdió a la niña que venía en camino. No sabe por qué.

Sobre el silencio que atraviesa el aborto espontáneo, Gómez cuenta que, cuando empezó a revelar a su entorno que había tenido una pérdida, testimonios parecidos empezaron a brotar a su alrededor. Su suegra y una amiga le contaron que también les había pasado. “Les dije: ¿Y esto por qué no nos lo contamos, señoras?”.

Cada minuto, se producen 44 abortos espontáneos en el mundo. Las pérdidas gestacionales son frecuentes. De hecho, solo la mitad de las concepciones humanas sobreviven al nacimiento. Es tal la complejidad de los procesos moleculares que tienen que darse correctamente para que un embarazo sea viable, que cualquier alteración más o menos azarosa puede dar al traste con la vida que se está gestando. La causa más común de los abortos espontáneos suelen ser anomalías en el número de cromosomas (las células humanas tienen 46), pero los mecanismos genéticos que hay detrás de estas alteraciones cromosómicas todavía son, en gran medida, una incógnita. Una nueva investigación que acaba de publicar la revista Nature ha arrojado algo más de luz sobre esos procesos moleculares claves para la reproducción humana y ha identificado, durante la formación del óvulo, variantes genéticas comunes (habituales en la población) que elevan el riesgo de fallos cromosómicos incompatibles con la vida.

“Descubrimos que el riesgo de una mujer de tener embriones con anomalías cromosómicas no depende únicamente de su edad o del azar. También está influenciado por variantes genéticas comunes que heredó de sus padres”, sintetiza Rajiv McCoy, investigador de la Universidad Johns Hopkins y autor del estudio. Los hallazgos no servirán, por ahora, para identificar el riesgo individual de aborto, pero sí abren un camino en el campo de la genética reproductiva para desarrollar potenciales tratamientos que ayuden a reducir el riesgo de pérdidas, coinciden los expertos.

En esta investigación, los científicos han puesto el foco en un proceso fundamental en el germen de la vida: la meiosis, que es la división celular que produce los óvulos y los espermatozoides. Este proceso es clave porque reparte los cromosomas —da lugar a células sexuales con la mitad de cromosomas (23), que, al unirse en la fecundación, recuperan el número normal (46); y si ese reparto falla, aparecen los errores en el número o la arquitectura de estas estructuras elementales que guardan la información genética necesaria para vivir. Las alteraciones en el número de cromosomas (en el argot, se llama aneuploidía) están detrás de la mayor parte de los abortos tempranos y también son las causantes de afecciones genéticas como los síndromes de Klinefelter, Turner o Down.

Errores en el germen de la vida

Los investigadores recurrieron a una monumental muestra de cerca de 140.000 embriones procedentes de fecundación in vitro de unas 23.000 parejas para estudiar, en concreto, la meiosis femenina, un proceso que comienza antes de nacer, durante el desarrollo fetal. En ese momento, los cromosomas se aparean e intercambian trocitos de ADN en un proceso que se llama recombinación y que es esencial para garantizar la variabilidad genética. Luego, la meiosis se detiene y permanece parada durante años, hasta la ovulación y, si se da el caso, la fecundación. Lo que ocurre es que, durante ese tiempo de parón, pueden surgir problemas en los mecanismos que mantienen unidos los cromosomas y, si ese pegamento falla, pueden separarse de forma prematura y dar lugar a óvulos con un número incorrecto de cromosomas cuando la meiosis se reanuda.

McCoy explica que ya hace tiempo que se sabe que la mayoría de las anomalías cromosómicas “surgen durante las primeras divisiones del embrión o durante la formación de los óvulos”: “Los científicos han descrito con gran detalle los procesos biológicos que permiten que los cromosomas se separen correctamente durante la formación de los óvulos y cómo estos procesos suelen fallar. Un descubrimiento clave es que el pegamento molecular que mantiene unidos los cromosomas se debilita con la edad, lo que ayuda a explicar por qué el riesgo de errores cromosómicos aumenta con la edad materna”, ejemplifica.

Pero, pese a los avances en el conocimiento de estas fases de la reproducción humana, persisten grandes lagunas de saber que entorpecen el camino. “Lo que ha quedado mucho menos claro es por qué dos mujeres de la misma edad pueden tener riesgos muy diferentes de producir óvulos con anomalías cromosómicas. En otras palabras, más allá de la edad, ¿qué otros factores influyen en el riesgo?”, plantea.

Variaciones genéticas comunes

Su estudio trata de responder a esa pregunta: “Descubrimos qué diferencias genéticas comunes en el ADN de la madre influyen en su probabilidad de producir óvulos y, por lo tanto, embriones, con cromosomas de más o de menos”, señala. El riesgo que añaden esas variantes no es muy alto, pero se suma a otras variables ya conocidas, como la edad de la madre.

En su viaje para arrojar luz sobre estos mecanismos genéticos que interfieren en esta etapa de la reproducción humana, McCoy y su equipo también mapearon ese proceso de recombinación genética que ocurre durante la formación de los óvulos y, “sorprendentemente”, relata, se encontraron con que algunas de esas variantes genéticas comunes que juegan un papel clave en el riesgo de anomalías cromosómicas, también influyen en ese proceso inicial de recombinación en el que los cromosomas intercambian fragmentos de ADN.

“Esto significa que las diferencias genéticas normales entre las personas influyen sutilmente en uno de los procesos más fundamentales de la biología humana: la forma en que los cromosomas se reorganizan y se transmiten de una generación a otra”, sentencia el investigador.

Para Rocío Núñez Calonge, coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, que no ha participado en este estudio, este trabajo es “la evidencia más sólida hasta la fecha de que variantes genéticas comunes pueden hacer que algunas mujeres sean más vulnerables a la pérdida del embarazo”. En declaraciones al portal Science Media Center, Calonge asegura que esos genes identificados “representan objetivos prometedores para el desarrollo de futuros tratamientos”.

Mónica Parriego, directora del Laboratorio de Reproducción Asistida de Dexeus Mujer, destaca “la robustez” del estudio con tal cantidad de datos: “Nos confirma que las anomalías cromosómicas son algo habitual y suelen ser de origen materno. Esto no te explica todos los abortos, pero vamos sumando conocimiento que nos permitirá enfocar tratamientos más personalizados”.

El ‘pegamento’ de los cromosomas

McCoy y su equipo identificaron de cinco a seis regiones del genoma que se asocian con el riesgo de anomalías cromosómicas. Un ejemplo es SMC1B, un gen que ayuda a mantener unidos los cromosomas durante la meiosis: ellos descubrieron que variantes comunes de este gen se asociaron con un menor número de cruces y más inestabilidad en los cromosomas.

A largo plazo, McCoy considera que sus descubrimientos pueden ayudar a encontrar mejoras terapéuticas: “Al identificar genes y vías específicas que influyen en la estabilidad cromosómica, podríamos descubrir dianas para intervenciones destinadas a mejorar la calidad de los óvulos o reducir el riesgo de errores cromosómicos”, plantea.

Cristina Trilla, coordinadora de la Unidad de Pérdidas Gestacionales del Hospital Sant Pau de Barcelona, defiende que el impacto en la clínica es “limitado, por ahora”. “El riesgo individual de cada variante es muy bajo. Podría quizás ayudar a predecir un poco mejor el riesgo individual de una mujer a tener una alteración de la meiosis, aunque la mayor contribución al riesgo de aneuploidía seguiría siendo la edad materna”, sostiene.

Trilla pide cautela al interpretar y extrapolar los resultados. Sobre todo, en contextos de abortos de repetición: “Cuantos más abortos, menos probabilidad de que sean por causa genética. Esto implica que, en mujeres con aborto de repetición, en realidad, los mecanismos implicados en la pérdida gestacional no tienen tanto que ver con la aneuploidía, sino que están más relacionados con alteraciones metabólicas, malformaciones uterinas, inflamación crónica o fenómenos trombóticos, entre otros”.

Entre el desconocimiento y el azar

Una bruma de desconocimiento y azar rodea todavía a todo lo relacionado con las pérdidas gestacionales tempranas. “Sabemos relativamente poco sobre cómo las variantes genéticas raras y las exposiciones ambientales influyen en el riesgo de anomalías cromosómicas”, apunta McCoy.

Y eso por no hablar de los casos en los que, a pesar de que los embriones son cromosómicamente normales, el embarazo no llega a término. “Esto sugiere que las mutaciones a menor escala u otros mecanismos biológicos más allá de los errores cromosómicos completos también desempeñan un papel importante”, desliza el científico.

Y luego está el factor azar, que también juega un papel fundamental. McCoy tira de analogía y pide que pensemos en el riesgo de una mujer de producir un óvulo con una anomalía cromosómica como si se lanzara una moneda al aire: “La edad materna hace que la moneda se incline más hacia unos resultados. Las variantes genéticas que identificamos también influyen ligeramente en esa tendencia. Pero incluso considerando todos estos factores, sigue habiendo un elemento de aleatoriedad en cada óvulo y embrión”.